Hemangioblastoma quístico de la unión bulbomedular asociado a enfermedad de von Hippel-Lindau


Investigacion -Unidad de Neurocirugia RGS

Volver a Investigación

Volver a Tumores Cerebrales
Autores:
M. Navas-García, M. Pedrosa-Sánchez, R. Carrasco-Moro, J.M. Pascual-Garvi, R.G. Sola
INTRODUCCIÓN
Los hemangioblastomas son tumores vasculares benignos, de crecimiento lento, que representan el 2-3% de las neoplasias primarias del sistema nervioso central (SNC) y el 8-12% de los tumores localizados en la fosa posterior [1-3]. Un 10-20% de éstos se presenta como una de las posibles manifestaciones pa- tológicas de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL). Presentamos los casos de dos pacientes que fueron diagnosticados e intervenidos en el servicio de neurocirugía del Hospital de la Princesa de hemangioblastomas de la unión bulbomedular; en ambos casos el tumor constituía la primera manifestación de enfermedad de VHL.
Asimismo, se realiza una revisión bibliográfica de las manifestaciones clínicas de ambas entidades y de las distintas posibilidades terapéuticas de los hemangioblastomas situados en esta localización específica.
CASOS CLÍNICOS
Caso 1. Mujer de 23 años diagnosticada de enfermedad de VHL mediante un estudio genético familiar, que fue realizado tras el hallazgo en la autopsia materna de un hemangioblastoma bulbar, que había causado su fallecimiento por parada cardiorrespiratoria durante el sueño.
La paciente carecía de antecedentes personales de interés, se encontraba clínicamente asintomática y no presentaba ninguna focalidad neurológica en el momento del diagnóstico. La exploración del fondo de ojo fue normal. El estudio de imagen de resonancia magnética (RM) evidenció una tumoración bien delimitada de 3 × 1,5 cm en la unión bulbomedular, de predominio quístico y con un nódulo sólido mural que se realzaba de forma intensa tras la administración de contraste (Figs. 1a y 1b). Se identificó otra lesión nodular hipointensa en C2-C3, que realzaba homogéneamente con gadolinio. No se observaron otras lesiones adicionales en el resto del neuroeje. La angiografía preoperatoria mostró dos lesiones hipervascularizadas a la altura bulbar y medular entre los segmentos C2-C3 dependientes de ramas extracraneales de ambas arterias vertebrales. Los niveles de ácido vanilmandélico y catecolaminas en orina de 24 horas se encontraban dentro de la normalidad y la tomografía computarizada (TC) toracoabdominal no mostró datos patológicos a este nivel. El análisis de mutaciones del gen VHL identificó una mutación en el exón 1 de dicho gen (3p25-26).
La paciente fue intervenida mediante una craneotomía suboccipital junto con resección de los arcos posteriores de C1 y C2; se realizó una extirpación completa de la lesión bulbar tanto de su componente sólido como quís- tico (Fig. 1c), así como de las tres lesiones medulares a la altura posterolateral izquierda del segmento C1-C2. El estudio anatomopatológico confirmó el diagnóstico de hemangioblastoma.
La evolución postoperatoria de la paciente fue satisfactoria y no presentó secuela neurológica adicional. Cuatro años después de la primera intervención, en un estudio de imagen de RM craneoespinal, se diagnosticó una nueva lesión dorsal (D4) de localización posterolateral (Figs. 1d y 1e); no se evidenciaron restos tumorales y/o recidivas en la unión bulbomedular. En este momento la paciente presentaba clínicamente alteraciones en la sensibilidad posicional; sin embargo, el estudio preoperatorio con potenciales evocados somatosensoriales y estimulación magnética transcraneal no objetivaba signos de disfunción medular de la vía cordonal posterior o de la vía corticoespinal.
La paciente fue nuevamente intervenida, con monitorización intraopera- toria de potenciales evocados somatosensoriales y motores. Se realizó una laminotomía en D3-D5, seguida por la resección microquirúrgica completa de una lesión intradural (Fig. 1f) compatible con un hemangioblastoma dor- sal. La evolución posquirúrgica de esta segunda intervención fue también satisfactoria, no presentó nuevos déficit motores o sensitivos. En el estudio de imagen de RM craneoespinal realizado un mes después de la intervención no se apreciaban restos tumorales a dicho nivel.

Ver artículo completo: