Antecedentes familiares en epilepsias refractarias al tratamiento


Volver a Investigación

Volver a Cirugía de la Epilepsia: Estudios Preoperatorios


Concepción Alonso-Cerezo, Iván Herrera-Peco, Víctor Fernández-Millares, Jesús Pastor, Jorge Palacios-Espichan, Virgilio Hernando-Requejo, Guillermo J. Ortega, Rafael G. Sola


INTRODUCCIÓN

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más frecuente en humanos. Afecta al 0,5-2% de la población mundial [1]. Se considera que el 40% de las epilepsias tiene un origen genético [2] y que entre el 20 y el 30% de todos los pacientes diagnosticados como epilépticos son refractarios al tratamiento [3]. Por otro lado, y dependiendo de en qué lugar comience la crisis, se clasifican como epilepsias parciales (si el lugar de inicio está localizado) o generalizadas (si el lugar de inicio no puede identificarse con exactitud).
La importancia del componente hereditario en la epilepsia es algo conocido desde la antigüedad, si bien no fue hasta los años treinta, con los trabajos de William Lennox, cuando se inicia la aplicación del método científico al estudio de la herencia de la epilepsia. Los estudios realizados sobre la base genética de la epilepsia en gemelos monocigóticos y dicigóticos mostraron un porcentaje de concordancia del 40-50% y del 10-15%, respectivamente [4-6]. Se han descrito epilepsias monogénicas, en las que el síndrome epiléptico aparece como resultado de una mutación en un único gen causal. En las epilepsias sin evidencia de genética clínica en la segregación de un gen de forma mendeliana, el análisis de genealogía de familias grandes ha producido el éxito inicial en la identificación de los genes de la epilepsia. El estudio de estas familias era y sigue siendo importante, ya que estas familias son una ‘vía rápida’ para la identificación de genes causantes. Sin embargo, estas familias no son la mayoría de los sujetos con epilepsia hereditaria. Como en todas las enfermedades comunes con un componente hereditario, las epilepsias tienen una genética compleja determinada por múltiples genes sobre las que actúa un componente ambiental [7,8].
Los estudios epidemiológicos de los países occidentales a gran escala muestran que alrededor del 5% de los pacientes epilépticos tienen también un familiar de primer grado diagnosticado [9]. Los marcadores genéticos pueden ayudar a entender las causas de la epilepsia y el riesgo de refractariedad al tratamiento en las epilepsias. La agregación familiar es un típico punto de partida para la búsqueda de alteraciones genéticas que contribuyen a la enfermedad. La agregación familiar puede ayudar a determinar el riesgo del subtipo de epilepsia en los familiares y la búsqueda de las causas hereditarias y de los mecanismos subyacentes.
Se plantea como objetivo describir la prevalencia de los antecedentes familiares de primer y segundo grado de epilepsia en pacientes diagnosticados y buscar su asociación con diversas variables clínicas.

Ver documento completo